El impacto de la disquinesia ciliar primaria en la fertilidad femenina y masculina: una revisión narrativa

ANTECEDENTES: La disquinesia ciliar primaria (PCD) es una condición genética que afecta la estructura y función del flagelo espermático y las cilias móviles, incluidas las del tracto reproductivo masculino y femenino. La infertilidad es una característica comúnmente reportada de la PCD, pero existe incertidumbre sobre cómo asesorar mejor a los pacientes sobre su pronóstico de fertilidad. OBJETIVO Y RAZONAMIENTO: Esta revisión tuvo como objetivo resumir la prevalencia de subfertilidad, los posibles mecanismos subyacentes y el éxito de la ART en hombres y mujeres con PCD. La eficacia de la ART en este grupo de pacientes es relativamente desconocida y, por lo tanto, el manejo de la infertilidad en pacientes con PCD sigue siendo un desafío. No hay revisiones sistemáticas publicadas o registradas anteriores de los resultados de fertilidad en PCD. MÉTODOS DE BÚSQUEDA: Se realizaron búsquedas sistemáticas de literatura en Medline, Embase, Cochrane Library y bases de datos electrónicas de PubMed para identificar publicaciones entre 1964 y 2022 que informaban sobre resultados de fertilidad en hombres y mujeres con PCD. Se excluyeron las publicaciones que solo informaban estudios en animales, donde no se especificó el género o donde los sujetos tenían una comorbilidad médica también conocida por afectar la fertilidad. La calidad de la evidencia se evaluó mediante una evaluación crítica y la aplicación de una herramienta de evaluación para estudios transversales. Los resultados primarios fueron la concepción natural en hombres y mujeres con PCD, y la concepción tras ART en hombres y mujeres con PCD. RESULTADOS: Se identificaron un total de 1565 publicaciones, y 108 publicaciones fueron incluidas tras la selección por dos investigadores independientes. La calidad de la evidencia disponible fue baja. La prevalencia exacta de subfertilidad en PCD no está clara, pero parece ser más alta en hombres (hasta el 83% afectados) en comparación con mujeres (hasta el 61% afectados). Se observó variación en la prevalencia de subfertilidad entre poblaciones geográficas que puede explicarse por diferencias en el genotipo subyacente y la función de las cilias. La evidencia limitada sugiere que la subfertilidad en individuos afectados probablemente es causada por un movimiento anormal de las cilias en las trompas de Falopio, el endometrio y los ductos eferentes, así como espermatozoides dismotores. Algunos hombres y mujeres con PCD se beneficiaron de la ART, lo que sugiere que su uso debería considerarse en el manejo de la subfertilidad en este grupo de pacientes. Se necesitan más estudios epidemiológicos y controlados para determinar los predictores de fertilidad y el manejo óptimo en este grupo de pacientes. IMPLICACIONES AMPLIAS: Es importante que los pacientes con PCD reciban asesoramiento basado en evidencia sobre el potencial impacto de su condición en su pronóstico de fertilidad y qué opciones de manejo pueden estar disponibles para ellos si están afectados. Comprender la fisiopatología y el manejo óptimo de la subfertilidad en PCD aumentará nuestra comprensión del papel de las cilias y el impacto de las ciliopatías secundarias más amplias en la reproducción.