Detección de portadores en la hemofilia clásica mediante la medición combinada de actividades inmunológicas (VIII AGN) y procoagulantes (VIII AHF)

La detección precisa de portadores en la hemofilia clásica ha sido difícil debido a (1) problemas técnicos relacionados con la realización de las determinaciones tanto inmunológicas (VIII AGN) como procoagulantes (VIII AHF), y (2) problemas estadísticos relacionados con el análisis de estos datos. VIII AHF se determinó mediante un ensayo de una etapa basado en el tiempo de tromboplastina parcial (PTT). VIII AGN se midió por el método de inmunoelectroforesis cuantitativa. La función discriminante U. = 0.67 1n (AHF) -- 3.17 AGN X 10(-3) se calculó para un grupo de validación de 20 personas normales y para siete portadores obligatorios, y se probó su precisión predictiva en un grupo de validación cruzada de siete mujeres normales adicionales y diez portadores obligatorios adicionales. Un puntaje U. mayor o igual a 2.54 identificó correctamente a 25 de 27 personas normales. Dieciséis de 17 portadores obligatorios tenían puntuaciones U. por debajo de 2.54. Además, de siete posibles portadores, cuatro fueron identificados como normales y tres como portadores. Cinco mujeres normales que tomaban anticonceptivos orales tenían puntuaciones U. desproporcionadamente altas. Se concluye que la detección de portadores de hemofilia clásica debería ser posible en el laboratorio clínico mediante el cálculo de una función discriminante a partir de mediciones combinadas de VIII AGN y VIII AHF.