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La esclerosis tuberosa (TSC) es un síndrome de hamartoma autosómico dominante cuyos genes causales (TSC1 y TSC2) fueron identificados hace 5 y 9 años, respectivamente. Las proteínas que codifican son grandes, y aparte de una fuerte interacción de unión entre ellas, se sabía relativamente poco sobre su función bioquímica. Estudios recientes en Drosophila han señalado una función crítica para los homólogos Drosophila TSC1/TSC2 en la regulación del tamaño celular. Experimentos de epistasis y una variedad de estudios bioquímicos que siguieron han indicado una función crítica para estas proteínas en la vía de señalización altamente conservada de PI-3-quinasa-Akt-mTOR.
D J Kwiatkowski (mié,) estudió esta pregunta.
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