Los puntos clave no están disponibles para este artículo en este momento.
Las ceróides lipidofucsinosas neuronales (enfermedad de Batten) son un grupo de trastornos neurodegenerativos severos caracterizados clínicamente por pérdida visual, convulsiones y degeneración psicomotora, y patológicamente por la pérdida de neuronas y la acumulación lisosómica de material de almacenamiento autofluorescente que se asemeja al pigmento de envejecimiento. Hasta la fecha, se han identificado ocho loci genéticos (CLN1-8). Se han aislado cuatro genes CLN (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN5) y se han caracterizado sus productos génicos. CLN1 es una tioesterasa de palmitoil-proteína lisosomal (PPT) y CLN2 es una peptidasa insensible a la pepstatina lisosomal. CLN3 y CLN5 son proteínas con múltiples regiones de membrana y no tienen homología con otras proteínas que sugieran su función. La proteína CLN3 está asociada con membranas lisosómicas y la ubicación intracelular de la proteína CLN5 es desconocida. Por lo tanto, hay pruebas abundantes de que las ceróides lipidofucsinosas neuronales representan una nueva clase de trastornos de almacenamiento lisosómico.
Bennett et al. (Tue,) estudiaron esta cuestión.