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El propósito del estudio fue estimar el efecto genético en las características del músculo esquelético usando pares de hermanos no gemelos (n = 32), gemelos dizigóticos (DZ) (n = 26) y gemelos monocigóticos (MZ) (n = 35). Se les realizó una biopsia por punción del vasto lateral para determinar la distribución de tipos de fibras (I, IIa, IIb) y se evaluaron las siguientes enzimas para la actividad máxima: creatina quinasa, hexokinasa, fosfofructoquinasa (PFK), lactato deshidrogenasa, malato deshidrogenasa, 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa y oxoglutarato deshidrogenasa (OGDH). Para el porcentaje de fibras tipo I, las correlaciones intraclase fueron 0.33 (p menor que 0.05), 0.52 (p menor que 0.01) y 0.55 (p menor que 0.01) en hermanos y gemelos DZ y MZ, respectivamente. Los gemelos MZ mostraron una similitud significativa dentro de la pareja para todas las actividades enzimáticas (0.30 menor o igual a r menor o igual a 0.68). A pesar de estas correlaciones, los análisis genéticos realizados solo con los datos de gemelos indicaron que no había un efecto genético significativo para la distribución de los tipos de fibras musculares I, IIa y IIb y áreas de fibras. Aunque hubo correlaciones significativas en gemelos MZ para todas las actividades enzimáticas del músculo, los coeficientes intraclase a menudo no significativos encontrados en hermanos y gemelos DZ sugieren que las variaciones en las actividades enzimáticas están altamente relacionadas con condiciones ambientales comunes y factores no genéticos. Sin embargo, los factores genéticos parecen estar involucrados en la variación de las enzimas regulatorias de las vías glucolíticas (PFK) y del ciclo del ácido cítrico (OGDH) y en la variación de la relación de actividad oxidativa a glucolítica (relación PFK/OGDH). Los datos muestran que estos efectos genéticos alcanzan solo aproximadamente un 25-50% de la variación fenotípica total cuando los datos son ajustados por diferencias de edad y sexo.
Bouchard et al. (Mon,) estudiaron esta cuestión.