Una mutación en presenilina-1 en una familia japonesa con enfermedad de Alzheimer y anomalías distintivas en la resonancia magnética craneal

Algunos pacientes con enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) tienen mutaciones en el gen presenilina-1 (PS-1) en el cromosoma 14. Informamos sobre una familia japonesa con EA y una sustitución Ala285Val en el exón 8 del gen PS-1. La EAF en esta familia se caracterizó por un inicio relativamente tardío (edad media, 50 años) y ausencia de mioclonía, convulsiones o paratonía. Los niveles de tau estaban marcadamente elevados en el LCR, mientras que los niveles de proteína beta-amiloide en el LCR eran normales. La RM del cráneo mostró anormalidades de señal lineales marcadas dentro de la materia blanca en los lóbulos parieto-occipitales, consistentes con angiopatía amiloide cortical del tipo encontrado en pacientes con la mutación del gen PS-1.