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El síndrome de cilios inmóviles es un trastorno congénito caracterizado porque todos los cilios en el cuerpo son inmóviles o muestran un patrón de batido anormal e ineficiente. La mayoría de los síntomas provienen de las vías respiratorias ciliadas (nariz, senos paranasales y bronquios) y del oído medio. Dos síntomas adicionales son el situs inversus y la esterilidad masculina. El situs inversus ocurre en el 50% de los casos y este subgrupo se denomina síndrome de Kartagener; puede deberse a una incapacidad de los cilios embrionarios para desplazar el corazón hacia el lado izquierdo y la lateralidad del situs parece ser un proceso aleatorio en el síndrome de cilios inmóviles. La esterilidad masculina se debe a que los espermatozoides no pueden nadar progresivamente; la cola del esperma tiene la misma estructura que un cilio. En algunos casos, solo se ve afectada la cola del esperma o solo los cilios del cuerpo. Las pacientes femeninas tienen una fertilidad disminuida; la mayoría son infértiles de manera involuntaria. El síndrome de cilios inmóviles es un trastorno heterogéneo en el que uno de muchos genes diferentes puede estar involucrado. Los diferentes subtipos se pueden distinguir mediante un examen microscópico electrónico que mostrará defectos en alguno de los componentes ciliares.
Afzelius et al. (Martes,) estudiaron esta cuestión.