Perfil neuropsicológico del autismo y el fenotipo amplio del autismo

CONTEXTO: Varios artículos describen una constelación de características lingüísticas, de personalidad y sociales-comportamentales presentes en familiares que reflejan los dominios sintomáticos del autismo, pero que son mucho más suaves en su expresión. Los estudios sobre este fenotipo amplio de autismo (BAP) pueden proporcionar un enfoque complementario potencialmente importante para detectar los genes que causan autismo y definir la circuitería neural asociada al identificar fenotipos más refinados que se pueden medir cuantitativamente tanto en individuos afectados como no afectados y que están relacionados con el funcionamiento en regiones particulares del cerebro. OBJETIVO: Obtener información sobre características neuropsicológicas que indexan la predisposición genética al autismo. DISEÑO: Estudio caso-control. CONFIGURACIÓN: La comunidad general. PARTICIPANTES: Treinta y ocho individuos de alto funcionamiento con autismo y padres de individuos autistas, tanto con como sin el BAP (n = 83), así como individuos control. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS: Una batería integral de tareas neuropsicológicas que evalúan la cognición social, la función ejecutiva y las estrategias de procesamiento global vs local (coherencia central). RESULTADOS: Tanto los individuos con autismo como los padres con el BAP difirieron de los controles en medidas de cognición social, siendo el rendimiento en los otros 2 dominios más similar al de los controles. CONCLUSIONES: Los datos sugieren que el dominio cognitivo social puede ser un objetivo importante para vincular el fenotipo con el proceso cognitivo a la estructura cerebral en el autismo y puede, en última instancia, proporcionar información sobre los genes involucrados en el autismo.