Sobrecarga de hierro en la talasemia: diferentes órganos a diferentes tasas

Los trastornos talasémicos se sitúan en un espectro fenotípico de severidad clínica que depende de la gravedad de la mutación en el gen de la globina y la coinherencia de otros determinantes genéticos. La sobrecarga de hierro se asocia con un aumento de la morbilidad tanto en pacientes con talasemia dependiente de transfusiones (TDT) como en talasemia no dependiente de transfusiones (NTDT). Los mecanismos predominantes que impulsan el proceso de carga de hierro incluyen una carga de hierro aumentada secundaria a la terapia de transfusiones en TDT y una absorción intestinal aumentada secundaria a la eritropoyesis ineficaz y la supresión de hepcidina en NTDT. Diferentes órganos se ven afectados de manera diferente por la sobrecarga de hierro en TDT y NTDT debido al mecanismo subyacente de carga de hierro y la tasa de acumulación de hierro. La medición de ferritina sérica y las técnicas de imagen no invasivas están disponibles para diagnosticar la sobrecarga de hierro, cuantificar su extensión en diferentes órganos y monitorizar la respuesta clínica a la terapia. Este capítulo discute el enfoque general para la terapia de quelación de hierro basada en la implicación orgánica utilizando los quelantes de hierro disponibles: deferoxamina, deferiprona y deferasirox. Otras opciones experimentales novedosas para el tratamiento y la prevención de complicaciones asociadas con la sobrecarga de hierro en la talasemia se discuten brevemente.