La predisposición genética para el cáncer infantil está subdiagnosticada. Identificar a estos pacientes puede llevar a ajustes en la terapia en caso de toxicidad aumentada relacionada con el síndrome o enfermedad resistente, y los programas de detección específicos para el síndrome pueden conducir a la detección temprana de una malignidad independiente adicional. También podría ser necesario el seguimiento del cáncer para los familiares afectados y la detección de una mutación genética puede permitir asesoramiento reproductivo. Aquí presentamos una herramienta de selección fácil de usar, basada en una revisión sistemática de los síndromes predisponentes al cáncer pediátrico, para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse del asesoramiento genético. La herramienta de selección implica cinco preguntas sobre antecedentes familiares, el tipo de malignidad, múltiples malignidades primarias, características específicas y toxicidad excesiva, lo que resulta en la selección de aquellos pacientes que pueden beneficiarse de la derivación a un genetista clínico.
Jongmans et al. (Martes,) estudiaron esta cuestión.