Microcefalia autosómica recesiva con retraso psicomotor severo

La microcefalia autosómica recesiva ha sido reconocida durante mucho tiempo en asociación con un desarrollo motor temprano normal y retraso mental leve a severo. Informamos sobre tres pares de hermanos con microcefalia y deterioro neurológico severo. Estos casos y otros pares de hermanos informados en la literatura ilustran que la microcefalia con espasticidad y retraso mental severo también puede tener herencia autosómica recesiva. Además, este grupo de pacientes gravemente afectados constituye una proporción significativa de los casos de microcefalia genética. Buscamos características morfológicas específicas para identificar estas formas de microcefalia genética para asesoramiento genético, pero no encontramos anomalías características entre nuestro grupo de pacientes.