डिस्फेरलिनोपैथी, जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी से चरितार्थ होती है, विशेष रूप से निकटवर्ती मांसपेशियों को प्रभावित करती है, एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोमस्क्यूलर विकार है। इस विकार की प्रारंभिक पहचान और निदान प्रबंधन के लिए महत्वपूर्ण है, और प्रबंधन का लक्ष्य मरीज की जीवन की गुणवत्ता बनाए रखना है। हम एक 39 वर्षीय मलेशियाई महिला के मामले की रिपोर्ट प्रस्तुत करते हैं, जो यौवन से निकटवर्ती मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि के साथ पेश हुई, और एक निश्चित निदान के लिए विस्तृत जांच कराई, जो डिस्फेरलिनोपैथी निकली। यह मामला आनुवंशिक विकार डिस्फेरलिनोपैथी का एक अवलोकन प्रदान करता है ताकि सीमित मौजूदा साहित्य में योगदान किया जा सके और इसे प्रबंधित करने में बहु-विषयक देखभाल के महत्व को उजागर किया जा सके।
कुएन एट अल. (शुक्रवार,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।