पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण के माध्यम से अज्ञात ग्रैन्युलोमैटस मस्तिटिस के जीनोमिक अंतर्दृष्टि: आठ रोगियों का एक मामला रिपोर्ट

अज्ञात ग्रैन्युलोमैटस मस्तिटिस (IGM) एक दुर्लभ स्थिति है जो वर्षा संबंधी सूजन और ग्रैनुलोमा गठन की विशेषता है। IGM का प्राथमिक कारण अस्पष्ट है। जीनोम के प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों पर ध्यान केंद्रित करके, जहां अधिकांश रोग-संबंधित उत्परिवर्तन अक्सर होते हैं, पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES) दुर्लभ और जटिल स्थितियों, जैसे IGM, की जांच के लिए एक प्रभावशाली विधि है। हम आठ IGM रोगियों से युग्मित रक्त और ऊतक नमूनों पर WES परिणामों की रिपोर्ट करते हैं। नमूनों को मानक जीनोमिक प्रोटोकॉल का उपयोग करके संसाधित किया गया था। समैटिक वैरिएंट्स को दो विश्लेषणात्मक पाइपलाइनों के साथ कॉल किया गया: nf-core/sarek Strelka2 के साथ और GATK4 Mutect2 के साथ। हमारे आठ रोगियों का WES अध्ययन स्पष्ट आनुवंशिक घटक का समर्थन करने वाला कोई प्रमाण नहीं पाया। उत्परिवर्तन कॉलिंग एल्गोरिदम के बीच भिन्नताएँ, साथ ही आठ IGM मामलों में देखी गई महत्वपूर्ण आनुवंशिक असमानता, यह बताती है कि सामान्य आनुवंशिक चालक आसानी से पहचाने नहीं जा रहे हैं। केवल तीन जीन, CHIT1, CEP170, और CTR9, जो कई मामलों में बार-बार बदलते हैं, IGM की आनुवंशिक आधार को अनिश्चित बना देते हैं। संगर अनुक्रमण द्वारा समैटिक वैरिएंट्स के लिए सत्यापन की अनुपस्थिति बीमारी में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की भूमिका के बारे में और सवाल उठाती है। बीमारी में अन्य संभावित योगदानकर्ताओं की जांच की जानी चाहिए।