पारिवारिक ऐडेनोमैटस पॉलीपोसिस सिंड्रोम पर मामला रिपोर्ट

पारिवारिक ऐडेनोमैटस पॉलीपोसिस (FAP) एक विरासत में मिलने वाला ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार है जो ट्यूमर दबाने वाले ऐडेनोमैटस पॉलीपोसिस कोली (APC) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 5q21-2 पर स्थित है। FAP की विशेषता बहुत सारे आंतों के ऐडेनोमैटस पॉलीप्स से है, जो आमतौर पर बड़े आंत को प्रभावित करते हैं। अधिकांश रोगियों का पारिवारिक इतिहास होता है। हमने 36 वर्ष की एक महिला का मामला रिपोर्ट किया, जो तीव्र पेट दर्द, उल्टी और दस्त के साथ उपस्थित हुई और इसी तरह की शिकायतों के लिए कई बार अस्पताल में भर्ती हुईं। उनकी बड़ी बहन को भी इसी तरह की शिकायतें थीं और वे कम उम्र में मृत्यु को प्राप्त हो गईं। रोगी का मूल्यांकन करने पर, उनके पास मलाशय में कई पॉलीप्स, जल सूजन, विस्तारित पित्त प्रवाह प्रणाली और अग्नाशयशोथ था। उनका हीमोग्लोबिन स्तर घट रहा है और गुप्त रक्त के लिए स्टूल सकारात्मक है। सबसे बड़े पॉलीप का आकार लगभग 2 सेंटीमीटर है, इसलिए कैंसर का जोखिम अधिक है। कुल कोलेक्टॉमी या प्रोक्टोकोलेक्टॉमी के साथ इलियन्स एनास्टोमोसिस पर विचार किया जा रहा है। FAP के संघ और उनकी पाथोफिजियोलॉजी को समझने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है और इस स्थिति के लिए स्क्रीनिंग और उपचार के लिए दिशा-निर्देशों की आवश्यकता है।