मैच किए गए ट्यूमर-नॉर्मल को-असेंबली ग्राफ से लंबे दूरी की सोमेटिक संरचनात्मक भिन्नता की पहचान

सोमेटिक संरचनात्मक भिन्नताओं (SVs) की सटीक पहचान चिकित्सीय कैंसर अनुसंधान के लिए महत्वपूर्ण अनुप्रयोगों के साथ एक समस्या है। हालांकि लंबे रीड अनुक्रमण जैसी तकनीकों ने अधिक सटीक SV कॉलिंग विधियों के विकास में मदद की है, मौजूदा सोमेटिक SV कॉलर उच्च सटीकता प्राप्त करने में अभी भी संघर्ष कर रहे हैं। इस कार्य में, हम colorSV प्रस्तुत करते हैं, जो मैच किए गए ट्यूमर-नॉर्मल नमूनों से संयुक्त असेंबली ग्राफ की स्थानीयTopology की जांच करके लंबे दूरी की SVs की पहचान के लिए लंबी रीड-आधारित विधि है। colorSV पहली सोमेटिक SV कॉलिंग विधि है जो सह-असेंबली दृष्टिकोण का उपयोग करती है, और यह पहली SV कॉलर है जो असेंबली ग्राफ के स्वभाव की जांच करके भिन्नताओं की पहचान करती है। हम COLO829 सेल लाइन पर ट्रांसलोकेशन की कॉलिंग के लिए लगभग सही सटीकता और संवेदनशीलता प्रदर्शित करते हैं, जो चार मौजूदा सोमेटिक SV कॉलर्स (Severus, Sniffles2, nanomonsv, और SAVANA) को दोनों मैट्रिक्स में पीछे छोड़ देता है। हमने HCC1395 सेल लाइन पर ट्रांसलोकेशन की कॉलिंग के लिए colorSV का भी मूल्यांकन किया, पाया कि method ने संवेदनशीलता और सटीकता के बीच संतुलन स्थापित किया (जहाँ संवेदनशीलता केवल Severus द्वारा पीछे छोड़ी गई, और सटीकता केवल nanomonsv द्वारा पीछे छोड़ी गई)। हमारा कार्य लंबे दूरी की सोमेटिक भिन्नता को विशेषता देने के लिए एक नया संयुक्त असेंबली-आधारित रणनीति स्थापित करता है, जिसे विभिन्न प्रकारों और आकारों के SVs की पहचान के लिए और विस्तार या संशोधित किया जा सकता है.