जेनेटिक प्लियोट्रॉपी के फेनोम-वाइड पैटर्नों के लक्षण वर्णन के लिए जेनेटिक फैक्टर एनालिसिस

एब्सट्रैक्ट: कई लक्षणों द्वारा साझा किए गए आनुवंशिक जुड़ाव रोग से जुड़े वेरिएंट्स की जैविक भूमिका के बारे में साक्ष्य प्रदान करते हैं। हम Genetic Factor Analysis (GFA) का प्रस्ताव करते हैं, जो एक मल्टी-फेनोटाइप विश्लेषण विधि है जो क्रॉस-ट्रेट एसोसिएशनों के सामान्य पैटर्नों, जो साझा जैविक प्रक्रियाओं के संकेत हैं, की पहचान करती है। GFA कारकों की संख्या का स्वचालित रूप से चयन करके, सैंपल ओवरलैप को ध्यान में रखकर, और कारकों को गैर-ऑर्थोगोनल होने की अनुमति देकर वैकल्पिक तरीकों की कई सीमाओं को दूर करता है। हम कोरोनरी आर्टरी डिजीज (CAD) और टाइप 2 डायबिटीज (T2D) के लिए 22 सामान्य जोखिम कारकों के विश्लेषण में GFA को लागू करते हैं, जिससे हम CAD, T2D और जोखिम कारकों की हेरिटेबिलिटी को 13 प्लियोट्रोपिक घटकों में विभाजित करने में सक्षम होते हैं। यह विश्लेषण, अन्य निष्कर्षों के साथ, यह उजागर करता है कि BMI की लगभग 8% हेरिटेबिलिटी ऐसे कारकों द्वारा मध्यस्थ होती है जो CAD या T2D जोखिम में योगदान नहीं करते हैं। एक दूसरे अनुप्रयोग में, हम रक्त कोशिका संरचना फेनोटाइप्स के एक बड़े सेट का जैविक रूप से सार्थक अपघटन प्राप्त करने के लिए GFA का उपयोग करते हैं और दिखाते हैं कि इस परिणाम को प्राप्त करने के लिए ओवरलैपिंग सैंपल्स को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है।