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हाल ही में, मोनोएलेलिक फंक्शन-लॉस IFT140 वेरिएंट को ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ADPKD) के लिए एक कारणिक जीन के रूप में पहचाना गया। पॉलीसिस्टिक किडनी वाले रोगियों में, जिन्हें सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है, >90% में पैथोजेनिक वेरिएंट होते हैं
फुजिमारू एट अल। (मंगलवार,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।
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