एक युवा पुरुष जिसमें किशोरावस्था में देरी और खराब सामाजिक कौशल हैं

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (KS) एक क्रोमोसोमल विकार है जिसे पुरुषों में एक या एक से अधिक अतिरिक्त X क्रोमोसोमों की उपस्थिति से पहचाना जाता है, जो शारीरिक, संज्ञानात्मक, और सामाजिक विकास को प्रभावित करता है। यह केस रिपोर्ट KS के एक दुर्लभ मोज़ैक प्रकार का वर्णन करती है जिसमें क्यारीोटाइप 48, XXXY है। हम इस अनूठे मोज़ैक क्रोमोसोमल पैटर्न वाले मरीज की नैदानिक विशेषताएं, निदान प्रक्रिया और प्रबंधन प्रस्तुत करते हैं। यह केस KS के असामान्य प्रस्तुतियों को पहचानने और दुर्लभ मोज़ैक प्रकारों के निदान और उपचार से संबंधित चुनौतियों के महत्व को उजागर करता है।