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सार हाल के तकनीकी प्रगति के बावजूद, सेल ट्यूमर डीएनए (ctDNA) उत्परिवर्तन पहचान में निम्न-आवृत्ति उत्परिवर्तनों की पहचान में चुनौतियां बनी हुई हैं, वर्तमान प्रक्रियाओं की अपर्याप्त संवेदनशीलता और कवरेज के कारण। यहाँ, हम ctDNA उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक सुपर-संवेदनशीलता और विशिष्टता तकनीक पेश करते हैं, जिसका नाम HiCASE है। यह विधि PCR-आधारित CRISPR का उपयोग करती है, जो प्रतिबंध एंजाइम के साथ मिलाई जाती है। इस कार्य में, HiCASE कई EGFR उत्परिवर्तनों का परीक्षण करने पर ध्यान केंद्रित करती है ताकि गैर-छोटे सेल फेफड़े के कैंसर (NSCLC) के लिए उन्नत पहचान तकनीक प्रदान की जा सके, जिससे 0.01% की पहचान संवेदनशीलता 40 ng सेल फ्री डीएनए मानक के साथ सक्षम होती है। जब इसे 120 NSCLC रोगियों के 140 प्लाज्मा नमूनों के पैनल पर लागू किया गया, तो HiCASE 40 μL प्लाज्मा के साथ 88.1% नैदानिक संवेदनशीलता और 100% विशिष्टता दिखाती है, जो ddPCR और Super-ARMS परीक्षण से अधिक है। इसके अलावा, HiCASE विभिन्न स्थानों पर 1% विविधता एलील आवृत्ति पर T790M/C797S उत्परिवर्तनों को भी स्पष्ट रूप से भेदित कर सकता है, जो औषधि उपयोग के लिए मूल्यवान मार्गदर्शन प्रदान करता है। वास्तव में, स्थापित HiCASE परीक्षण के नैदानिक अनुप्रयोगों के लिए संभावनाएं हैं।
वांग और सहयोगियों (मंगल,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।