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उद्देश्य चिकित्सा सेटिंग्स में जोखिम भविष्यवाणी मॉडलों को विकसित करने और वितरित करने के बीच एक बाधा है। हम यह अनुमान लगाते हैं कि इस बाधा को उनके उपयोगिता को प्रदर्शित करके कम किया जा सकता है, जो कि वास्तविक चिकित्सा सत्रों में एकत्र किए गए अप्रयुक्त डेटा का उपयोग करने से है, जैसे कि सामान्यतः उपयोग किए जाने वाले शोध समूह जिन्हें सावधानीपूर्वक एकत्रित किया जाता है। सामग्री और विधियां जेनेटिक काउंसलर्स (जीसी) परिवार का इतिहास एकत्र करते हैं जब मरीज (यानी, प्रॉबेंड्स) जोखिम मूल्यांकन के लिए एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर आते हैं, जो कि TP53 जीन में हानिकारक जर्मलाइन उत्परिवर्तन द्वारा विशेषित एक आनुवंशिक विकार है। हमारा क्लिनिकल काउंसलिंग-बेस्ड (सीसीबी) समूह 124 परिवारों के बीच 3,297 व्यक्तियों का समावेश करता है (एकल प्राइमरी कैंसर के 522 मामले और मल्टीपल प्राइमरी कैंसर के 125 मामले)। हमने जोखिम भविष्यवाणियों के लिए अपने सॉफ्टवेयर सुइट LFSPRO का उपयोग किया और AUC का उपयोग करके विभेद में प्रदर्शन और अवलोकित/अपेक्षित (O/E) अनुपात का उपयोग करके कैलिब्रेशन में प्रदर्शन का आकलन किया। परिणामों में, हानिकारक TP53 उत्परिवर्तनों की भविष्यवाणी के लिए, हमने 0.78 (95% CI, 0.71 से 0.85) का AUC और 1.66 (95% CI, 1.53 से 1.80) का O/E अनुपात प्राप्त किया। दूसरे कैंसर की शुरुआत की भविष्यवाणी के लिए LFSPRO.MPC मॉडल का उपयोग करते हुए, हमने 0.70 (95% CI, 0.58 से 0.82) का AUC प्राप्त किया। पहले प्राइमरी के रूप में विभिन्न कैंसर प्रकारों की शुरुआत की भविष्यवाणी के लिए LFSPRO.CS मॉडल का उपयोग करते हुए, हमने सार्कोमा, स्तन कैंसर, या अन्य कैंसर के संयोजन के लिए 0.70 और 0.83 के बीच AUC प्राप्त किया। निष्कर्ष हम एक अध्ययन का वर्णन करते हैं जो जोखिम भविष्यवाणी मॉडलों के उपयोगिता के लिए ज्ञान में महत्वपूर्ण अंतराल को भरता है। एक सीसीबी समूह का उपयोग करते हुए, हमारे पूर्व में मान्य किए गए मॉडलों ने अच्छे प्रदर्शन का प्रदर्शन किया है और मानक चिकित्सीय मानदंडों को पीछे छोड़ दिया है। हमारा अध्ययन सुझाव देता है कि जीसी द्वारा इन पहले से विकसित गणितीय मॉडलों का उपयोग करके बेहतर जोखिम परामर्श प्राप्त किया जा सकता है।
Nguyen et al. (बुध,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।