ग्लूकोज फॉस्फेट आइसोमेरेज़ की कमी जो पूर्ण-जीन अनुक्रमण द्वारा सामने आई: एक मामला रिपोर्ट

पृष्ठभूमि: ग्लूकोज-6-फॉस्फेट आइसोमेरेज़ की कमी एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो उत्तरवर्ती नॉनस्पेरोसाइटिक हीमोलिटिक एनीमिया का कारण बनता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं में दूसरा सबसे सामान्य ग्लाइकोलिटिक एंजाइमोपैथी है। लगभग 90 मामले विश्वभर में रिपोर्ट किए गए हैं, जिसमें लक्षणों में दीर्घकालिक हीमोलिटिक एनीमिया, पीलिया, स्प्लेनोमेगली, पित्त पथरी, कोलेसिस्टाइटिस, और गंभीर मामलों में, तंत्रिका संबंधी हानि, हाइड्रॉप्स फेटालिस, और नवजात मृत्यु शामिल हैं। मामला प्रस्तुति: यह पेपर ग्लूकोज-6-फॉस्फेट आइसोमेरेज़ से पीड़ित पहले डेनिश मरीज के मामले का विवरण देता है। मरीज, एक 27 वर्षीय श्वेत महिला, दशकों तक ज्ञात कारण से एनीमिया से पीड़ित रही। निदान पूर्ण-जीन अनुक्रमण के माध्यम से स्थापित किया गया, जिसने दो जीपीआई मिसेंस वेरिएंट की पहचान की: पहले से दस्तावेजीकृत वेरिएंट p.(Thr224Met) और एक नए खोजे गए वेरिएंट p.(Tyr341Cys)। इन वेरिएंट की रोगजनकता एंजाइमेटिक रूप से सत्यापित की गई। निष्कर्ष: पूर्ण-जीन अनुक्रमण उत्तरवर्ती एनीमियों की पहचान के लिए एक शक्तिशाली उपकरण के रूप में खड़ा है, जिससे सबसे अच्छे प्रबंधन रणनीतियों को सुनिश्चित किया जा सके।