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सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक रिसेसिव रूप से विरासत में मिलने वाली बीमारी है, जो ज्यादातर काकेशियनों में पाई जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेमब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन में म्यूटेशन्स इस स्थिति के लिए जिम्मेदार हैं, और अब तक, साहित्य में 2000 से अधिक म्यूटेशन्स प्रकाशित हो चुके हैं। दुनिया भर में सबसे आम म्यूटेशन F508del है। यहां, हमने एक पांच वर्षीय बच्चे की रिपोर्ट की है जो क्लिनिक में लगातार खांसी के साथ आई। उसका नवजात स्क्रीनिंग CF के लिए नकारात्मक था, जिसमें भारत में की गई 139 म्यूटेशन पैनल शामिल थे। पसीने के क्लोराइड परीक्षण का परिणाम सकारात्मक था, और CF जीन अनुक्रमण को CFTR जीन में c.2489dup p. (Glu831GLYFS *5) होमोज़ैगोट्स म्यूटेशन के रूप में रिपोर्ट किया गया (ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM) *602421)। हमारे ज्ञान के अनुसार, इस जीन का सबसे पहले वर्णन और साहित्य में प्रकाशन किया गया था।
यावुज़ एट अल। (बुध,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।