गर्भावस्था और ऑटोइम्यून रोग का डेस्मोप्लाकिन-जीन संबंधित कार्डियोमायोपैथी पर प्रभाव: लिंग आधारित विश्लेषण

सार परिचय डेस्मोप्लाकिन (DSP)-संबंधित कार्डियोमायोपैथी को हृदय विफलता (HF) और स्थायी वेंट्रिकुलर एरिथमिया (VA) के उच्च जोखिम से परिभाषित किया जाता है, जो माइओकार्डिटिस(1) से मिलते-जुलते ‘हॉट-जैसे’ चरणों द्वारा प्रवर्तित होते हैं। यद्यपि यह रोग ऑटोसोमल डॉमिनेंट विरासत पैटर्न वाला है, हालिया साहित्य में DSP (संभावित) पैथोजेनिक (LP/P) वैरिएंट कैरियरेशिप में स्त्री प्रभुत्व (1.7:1)(1) की रिपोर्ट है और महिला लिंग वेंट्रिकुलर एरिथमिया विकसित करने के लिए भी जोखिम कारक है(1)। हमारा अनुमान है कि यह स्त्री प्रभुत्व गर्भधारण और/या सहवर्ती ऑटोइम्यून रोग से निदान के ट्रिगर के रूप में होता है। उद्देश्य LP/P वैरिएंट वाले महिला और पुरुष कैरियर्स के बीच प्रस्तुति में नैदानिक अंतर निर्धारित करना, और कार्डियोमायोपैथी और प्रतिकूल परिणामों के विकास पर गर्भधारण और ऑटोइम्यून रोग के प्रभाव का मूल्यांकन करना। विधि हमने दो केंद्रों से LP/P DSP वैरिएंट वाले व्यक्तियों का नैदानिक डेटा सामयिक रूप से एकत्र किया। ECG, Holter निगरानी, और कार्डियक मैग्नेटिक रेजोनेंस (CMR) सहित इमेजिंग अध्ययन, देर से गैडोलिनियम संवर्धन (LGE) के साथ, हृदय की प्रवृत्ति आंकलन के लिए समीक्षा की गई। निदान को 2023 ESC कार्डियोमायोपैथी दिशानिर्देश(2) के अनुसार डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी (DCM) और 2010 टास्क फोर्स क्राइटेरिया(3) के अनुसार एरिथमोजेनिक राइट वेंट्रिकुलर कार्डियोमायोपैथी (ARVC) के रूप में परिभाषित किया गया। इसके अतिरिक्त, गर्भधारण की संख्या और ऑटोइम्यून रोग की उपस्थिति की जानकारी एकत्र की गई। HF को NYHA=2 के रूप में परिभाषित किया गया; VA को स्थायी वेंट्रिकुलर एरिथमिया के रूप में परिभाषित किया गया जिसमें हेमोडायनामिक समझौता और/या कार्डियोवर्ज़न की आवश्यकता हो। गर्भावस्था और ऑटोइम्यून रोग का निदान पर प्रभाव Kaplan-Meier वक्र और log-rank परीक्षण द्वारा विश्लेषित किया गया। परिणाम हमने 112 व्यक्तियों को शामिल किया (56% महिला, महिला-पुरुष 1.29:1, उम्र 44.9 ±20.9 वर्ष, n=36 प्राबैंड्स) जिनमें LP/P DSP वैरिएंट था। LV LGE महिला और पुरुषों में तुलनीय था (LV LGE n=16(53.3%) बनाम n=12(50.0%); p=0.694), जबकि RV LGE महिलाओं में अधिक था (n=9 (30.0%) बनाम n=2(8.3%); p=0.042)। VA का होना (n=10(16.1%) बनाम n=11(24.4%); p=0.312) और हॉट-जैसे माइओकार्डिटिस एपिसोड्स (n=4(6.5%) बनाम n=3(6.7%); p=1.000) दोनों लिंगों में तुलनीय थे। तथापि, महिलाओं में हृदय विफलता की घटना पुरुषों की तुलना में महत्वपूर्ण रूप से अधिक थी (n=13(21.0%) बनाम n=3(6.7%); p=0.041)। फॉलो-अप पर निदान की पूर्ति महिला और पुरुषों में तुलनीय थी (n=31(50.0%) बनाम n=18 (40%))। कोई महिला ऑटोइम्यून रोग से ग्रसित नहीं थी जबकि दो पुरुष (4.1%) थे। बच्चों के जन्म का इतिहास 47 महिलाओं (74.6%) के लिए उपलब्ध था, जिनमें से 37(78.7%) ने गर्भधारण किया (प्रत्येक महिला औसतन 2 गर्भधारण)। गर्भधारण और ऑटोइम्यून रोग का निदान पर जीवनकाल बचाव विश्लेषण में कोई महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं था (p=0.542; p=0.261)। निष्कर्ष DSP-कार्डियोमायोपैथी में महिला प्रभुत्व 1.29:1 अनुपात में देखा गया। RV LGE की उपस्थिति और HF की घटना महिलाओं में अधिक है। गर्भावस्था और ऑटोइम्यून रोग, DSP LP/P वैरिएंट्स वाले व्यक्तियों में DCM/ARVC निदान पर प्रभावी नहीं लगते। तालिका 1: DSP का नैदानिक प्रस्तुतीकरण आकृति 1: KM वक्र गर्भावस्था-निदान