DiscovEHR अध्ययन से 50,726 पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमों में कार्यात्मक रूपांतरों का वितरण और kliniktik प्रभ Impact

सटीक चिकित्सा की शक्ति को अनलॉक करना सटीक चिकित्सा जोखिमों की पहचान करने और रोगियों का इलाज करने की क्षमता का वादा करती है जो रोगजनक आनुवंशिक विविधता के आधार पर हैं। दो अध्ययनों ने 50,000 से अधिक लोगों के एक्‍सॉम अनुक्रमण परिणामों को उनके इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड के साथ जोड़ा। ड्यूवी एट अल ने पाया कि उनके समूह में लगभग 3.5% व्यक्तियों में चिकित्सकीय रूप से क्रियाशील आनुवंशिक रूपांतर थे। इनमें से कई रूपांतर रक्त लिपिड स्तरों को प्रभावित करते हैं जो हृ cardiovascular स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं। अबुल-हुस्न एट अल ने अपने रोगी पूल के भीतर पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिमिया, जो हृ cardiovascular रोग का एक जोखिम कारक है, की आनुवंशिकी और उपचार को जांचने के लिए इन निष्कर्षों का विस्तार किया। आनुवंशिक स्क्रीनिंग ने उन जोखिम वाले मरीजों की पहचान करने में मदद की जो बढ़े हुए उपचार का लाभ उठा सकते थे। विज्ञान, इस मुद्दे में p. 10.1126/science.aaf6814, p. 10.1126/science.aaf7000