केस रिपोर्ट: न्यूरोफिलामेंट हेवी चेन एंटीबॉडीज के साथ संयुक्त केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका डिमाइलिनेशन

संयुक्त केंद्रीय और परिधीय डिमाइलिनेशन (CCPD) एक दुर्लभ दीर्घकालिक डिमाइलिनेटिंग विकार है। न्यूरोफिलामेंट (NF) प्रोटीन एक्सॉन्स के भीतर न्यूरोनल मध्यवर्ती फिलामेंट्स के लिए विशिष्ट संरचनात्मक घटक होते हैं। एंटी-न्यूरोफिलामेंट एंटीबॉडीज की उपस्थिति आमतौर पर अक्षीय रोगविज्ञान से जुड़ी होती है और CCPD वाले रोगियों में अक्सर परीक्षण में नहीं आती है। हम एक ऐसे रोगी के CCPD के मामले का प्रस्तुत करते हैं, जिसने न्यूरोफिलामेंट हेवी चेन (NF-H-IgG) के खिलाफ इम्युनोग्लोबुलिन G (IgG) एंटीबॉडीज के लिए cerebrospinal fluid (CSF) और सीरम में सकारात्मक परीक्षण किया। 2019 के बाद से, रोगी ने गंभीर गर्दन और कंधे के दर्द, बाएं तरफ के अंग की कमजोरी, distal extremity में सुन्नता, बाएं आंख का दृश्य धुंधलापन और गहरी संवेदना में बाधा सहित तंत्रिका संबंधी लक्षणों का एक समूह दिखाया है। इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और नैदानिक मूल्यांकन ने प्राथमिक रूप से डिमाइलिनेटिंग परिधीय न्यूरोपाथी और द्वितीयक अक्षीय भागीदारी का संकेत दिया। कम खुराक वाले कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ साथ साइकलोफॉस्फामाइड (CTX) के उपचार के बाद, रोगी ने महत्वपूर्ण नैदानिक सुधार प्रदर्शित किया।