मालाकार्ड्स: विविध नैदानिक और आनुवांशिक एनोटेशन तथा संरचित खोज के साथ एक समेकित मानव रोग संकलन

मालाकार्ड्स मानव रोग डेटाबेस (http://www.malacards.org/) एनोटेटेड रोगों का एक एकीकृत संकलन है जो 68 डेटा स्रोतों से निकाला गया है। मालाकार्ड्स में लगभग 20,000 रोग प्रविष्टियों के लिए एक वेब कार्ड है, जो छह वैश्विक श्रेणियों में वितरित है। यह 15 खंडों में सारांश, लक्षण, एनाटॉमिकल संदर्भ, दवाएं, आनुवांशिक परीक्षण, भिन्नताएं और प्रकाशन जैसी एनोटेशन विषयों की एक विस्तृत श्रृंखला प्रस्तुत करता है। उपनाम और वर्गीकरण खंड रोग नाम एकीकरण के लिए एक एल्गोरिदम को दर्शाता है जो अक्सर-परस्पर विरोधी स्रोतों में कार्य करता है, प्रभावी एनोटेशन संकुचन प्रदान करता है। एक केंद्रीय विशेषता संतुलित जीन खंड है, जिसमें स्कोर रोग-जीन संबंधों की मजबूती को दर्शाते हैं। इसके साथ अन्य जीन-संबंधित रोग जानकारी जैसे मार्ग, चूहों के फेनोटाइप और जीओ-शब्द भी हैं, जो मालाकार्ड्स के जीनकार्ड्स डेटाबेस के समूह से संबंध से उत्पन्न होते हैं। मालाकार्ड्स की विभिन्न स्रोतों से जानकारी को आपस में जोड़ने की क्षमता, इसके विस्तृत खोज कार्य, संबंधात्मक डेटाबेस अवसंरचना और सुविधाजनक डेटा डंप इसे अपने समृद्ध रोग एनोटेशन परिदृश्य को संभालने की अनुमति देती है, और प्रणाली विश्लेषण और जीनोम अनुक्रम की व्याख्या को सरल बनाती है। मालाकार्ड्स एक 'फ्लैट' रोग-कार्ड दृष्टिकोण अपनाता है, लेकिन प्रत्येक कार्ड लोकप्रिय श्रेणीबद्ध ऑंटोलॉजी (जैसे कि अंतर्राष्ट्रीय रोग वर्गीकरण, मानव फेनोटाइप ऑंटोलॉजी और एकीकृत चिकित्सा भाषा प्रणाली) से मैप किया गया है और इसमें रोगों के बीच बहु-स्तरीय संबंधों की जानकारी भी शामिल है, इस प्रकार रोग प्रतिनिधित्व और स्क्रूटनी के लिए एक आदर्श उपकरण प्रदान करता है।