आनुवंशिकी एपिडर्मोलिसिस बुलोसा और अन्य त्वचा की नाजुकता वाले विकारों का सहमति पुनर्वर्गीकरण

प्रस्तावित वर्गीकरण योजना चिकित्सकों और शोधकर्ताओं दोनों के लिए मूल्यवान होनी चाहिए, जो EB के नैदानिक और आनुवंशिक लक्षणों पर जोर देती है। इस विषय के बारे में पहले से क्या ज्ञात है? एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (EB) त्वचा में फफोले उठाने वाले आनुवंशिक विकारों का समूह है। निदान और वर्गीकरण पर अंतिम अद्यतन सिफारिशें 2014 में प्रकाशित हुई थीं। यह अध्ययन क्या जोड़ता है? हम त्वचा की नाजुकता वाले आनुवंशिक विकारों की अवधारणा को प्रस्तुत करते हैं, जिसमें क्लासिकल EB प्रोटोटाइप का प्रतिनिधित्व करता है। नैदानिक और आनुवंशिक पहलू, जीनोटाइप-फिनोटाइप सहसंबंध, रोग-परिवर्तनकारी कारक और EB का प्राकृतिक इतिहास की समीक्षा की गई है। त्वचा की नाजुकता वाले अन्य विकार, जैसे कि छिलने वाली त्वचा के विकार, एरोसिव विकार, हाइपरकेरेटोटिक विकार, और त्वचा की नाजुकता वाले संयोजी ऊतक विकारों को अलग श्रेणियों के रूप में वर्गीकृत किया गया है; इन 'EB-संबंधित' विकारों को चिकित्सा और सामाजिक-आर्थिक देखभाल की व्यवस्था के संदर्भ में EB छत्र के तहत माना जाना चाहिए। संबंधित टिप्पणी: पोप। ब्र ज डर्माटोल 2020; 183:603.