लैटिन अमेरिका में नवजात स्क्रीनिंग और दुर्लभ बीमारियों के प्रारंभिक निदान के लिए अवसर और चुनौतियाँ

दुर्लभ बीमारियाँ (RDs) लैटिन अमेरिका में काफी मृत्यु और अक्षमता का कारण बनती हैं। फिर भी, क्षेत्र में उनकी परिभाषा पर कोई सहमति नहीं है। RD वाले रोगियों को सही निदान खोजने के लिए एक निदान की महाकवि यात्रा का सामना करना पड़ता है, जो कई सालों तक चल सकती है और यह देखभाल करने वालों, स्वास्थ्य प्रणालियों और समाज पर एक बोझ बनाती है। ये निदान में देरी RD द्वारा उत्पन्न स्वास्थ्य और आर्थिक बोझ पर प्रभाव डालती हैं और एक असंतोषजनक चिकित्सा आवश्यकता का प्रतिनिधित्व करती हैं। यह समीक्षा नवजात स्क्रीनिंग (NBS) कार्यक्रमों और RD के प्रारंभिक निदान विधियों के व्यापक अपनाने के लिए बाधाओं का विश्लेषण करती है और इस महत्वपूर्ण उद्देश्य को प्राप्त करने के लिए सिफारिशें प्रदान करती है। NBS कार्यक्रमों के अपनाने में वृद्धि और RD के प्रारंभिक निदान को बढ़ावा देना RD के साथ जीने वाले रोगियों के स्वास्थ्य परिणामों में सुधार के लिए पहले कदम हैं। NBS कार्यक्रमों के अपनाने में वृद्धि के लिए रोगी संगठनों, सरकार, उद्योग, चिकित्सा समाजों, अकादमी और स्वास्थ्य सेवाओं के नेताओं से समन्वित, बहु-हितधारक प्रयास की आवश्यकता है। NBS कार्यान्वयन और RD के लिए प्रारंभिक निदान के संबंध में निर्णय लेते समय रोगियों के सर्वोत्तम हितों को मार्गदर्शक सिद्धांत के रूप में रखा जाना चाहिए।