चीन में मोनोजेनिक आनुवंशिक रोगों के लिए नेक्स्ट-जनरेशन सीक्वेंसिंग-आधारित नवजात स्क्रीनिंग का एक बहुकेंद्रीय प्रॉस्पेक्टिव अध्ययन

हमने प्रदर्शित किया कि NBGS वर्तमान NBS विधियों के पूरक के रूप में उपचार योग्य बीमारियों से प्रभावित नवजातों की पहचान करने के लिए एक प्रभावी रणनीति है। हमारे डेटा से यह भी पता चला कि बीमारियों के प्रसार में महत्वपूर्ण क्षेत्रीय विशेषताएं हैं, जो विभिन्न क्षेत्रों में बीमारियों की स्क्रीनिंग के लिए एक सैद्धांतिक आधार प्रदान करती हैं।