1119 मरीजों में श्रवण हानि के नैदानिक मूल्यांकन में समग्र आनुवंशिक परीक्षण

श्रवण हानि मनुष्यों में सबसे सामान्य संवेदनात्मक कमी है, जो 500 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करती है। इसके आनुवंशिक विषमता के कारण, पहले एक बड़ी बहुजातीय समूह में समग्र निदान परीक्षण पूरा नहीं किया गया है। यह निर्धारित करने के लिए कि विरासत किस हद तक गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि में योगदान देती है, हमने 1119 धाराप्रवाह रूप से जमा किए गए मरीजों पर लक्षित आनुवंशिक संवर्धन और विशाल समांतर अनुक्रमण के साथ समग्र नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण किया। कोई रोगी फीनोटाइप, विरासत या पिछले परीक्षणों के आधार पर बाहर नहीं रखा गया। परीक्षण के परिणामस्वरूप 440 मरीजों (39%) में श्रवण हानि का प्रमुख आनुवंशिक कारण पहचाना गया। 49 जीनों में रोगजनक भिन्नताएँ पाई गईं और इनमें मिसेंस भिन्नताएँ (49%), बड़े कॉपी संख्या परिवर्तन (18%), छोटे सम्मिलन और विलोपन (18%), नॉनसेंस भिन्नताएँ (8%), स्प्लाइस-साइट परिवर्तनों (6%), और प्रमोटर भिन्नताएँ (<1%) शामिल थीं। निदान दर फीनोटाइप के आधार पर काफी भिन्न थी और श्रवण हानि के सकारात्मक पारिवारिक इतिहास वाले मरीजों या जब हानि जन्मजात और सममित थी, के लिए सबसे अधिक थी। शामिल जीनों का स्पेक्ट्रम व्यापक जातीय विविधता दिखाता है। ये निष्कर्ष चिकित्सा संसाधनों के अधिक कुशल उपयोग का समर्थन करते हैं, श्रवण हानि के निदान के लिए साक्ष्य-आधारित एल्गोरिदम के विकास के माध्यम से।