मानसिक बीमारियों के मानव आनुवंशिकी रोगों के लगातार फिनोटाइप विस्तार के लिए सटीक चिकित्सा

एक रोगी के लिए सटीक आनुवंशिक कारणों को निर्धारण करना और निश्चित आणविक निदान प्रदान करना सटीक चिकित्सा के मुख्य तत्व हैं। व्यक्तिगत रोगी देखभाल अक्सर रोग की उत्पत्ति और सामान्यतया उपयोग किए जाने वाले फिनोटाइप आधारित निदान दृष्टिकोण के बारे में हमारे वर्तमान ज्ञान द्वारा सीमित होती है। किसी बीमारी का विस्तृत और अधूरा समझा गया फिनोटाइपिक स्पेक्ट्रम और विभिन्न अंतर्निहित आनुवंशिक विषमता हमारे नैदानिक अभ्यास के लिए अतिरिक्त चुनौतियां प्रस्तुत करते हैं। निदान के उद्देश्य के लिए नैदानिक सेटिंग में नए अनुक्रम प्रौद्योगिकी के तेजी से अनुकूलन के साथ, रोग के स्पेक्ट्रम के फिनोटाइपिक विस्तार अधिक सामान्य होते जा रहे हैं। अंतर्निहित आणविक तंत्र को समझने से हमें व्यक्तिगत रोगी देखभाल के काम में जीनोम जानकारी को एकीकृत करने और बेहतर नैदानिक निर्णय लेने में मदद मिलेगी।