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जीनोम में कॉपी संख्या भिन्नता (CNV) एक जटिल घटना है, और पूरी तरह से समझी नहीं गई है। हमने व्यक्तिगत जीनोम अनुक्रमण के पढ़ाई-गहराई (RD) विश्लेषण से CNV खोज और जीनोटाइपिंग के लिए एक विधि विकसित की है, CNVnator। हमारी विधि स्थापित औसत-शिफ्ट दृष्टिकोण के साथ अतिरिक्त परिश refinements (कई-बैंडविड्थ विभाजन और GC सुधार) को मिलाकर पाई गई CNVs की रेंज को व्यापक बनाने पर आधारित है। हमने CNVnator को 1000 जीनोम प्रोजेक्ट द्वारा किए गए विस्तृत मान्यता का उपयोग करके कैलिब्रेट किया। इसके कारण, हम जनसंख्या में CNV खोज और जीनोटाइपिंग और असामान्य CNVs, जैसे कि de novo और मल्टी-अलैल्लिक घटनाओं का वर्णन करने के लिए CNVnator का उपयोग कर सकते हैं। कुल मिलाकर, RD द्वारा उपलब्ध CNVs के लिए, CNVnator में उच्च संवेदनशीलता (86%-96%), निम्न झूठी-खोज दर (3%-20%), उच्च जीनोटाइपिंग सटीकता (93%-95%), और बिंदु खोज में उच्च संकल्प (<200 bp के 90% मामलों में उच्च अनुक्रमण कवरेज के साथ) है। इसके अलावा, CNVnator को सीधे तौर पर स्प्लिट-रीड और रीड-पेयर दृष्टिकोणों के साथ पूरक बनाया गया है: यह रेट्रो ट्रांसपोजेबल तत्वों द्वारा बनाए गए CNVs को चूक जाता है, लेकिन जो CNVs यह पहचानता है, उनमें से आधे से अधिक स्प्लिट-रीड या रीड-पेयर द्वारा नहीं देखे जाते। CEPH, योरूबा, और चीनी-जापानी जनसंख्याओं में CNVs की जीनोटाइपिंग करके, हमने पाया कि सभी CNV लोकेशनों का कम से कम 11% जटिल, मल्टी-अलैल्लिक घटनाओं से संबंधित है, जो पहले रिपोर्ट किए गए अनुमान की तुलना में काफी अधिक है। इसके अलावा, इन घटनाओं में, हमने उन मामलों का अवलोकन किया जिनमें एलेल वितरण हार्डी-वेइनबर्ग संतुलन से मजबूती से भिन्न हो रहा था, जो कुछ जटिल लोकेशनों पर चयन को इशारा कर सकता है। अंत में, खोज और जीनोटाइपिंग को मिलाकर, हमने दो परिवारों की त्रीजो में छह संभावित de novo CNVs की पहचान की।
Abyzov et al. (Mon,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।