लंबे पढ़ाई अनुक्रमण का उपयोग मेन्डेलियन आनुवंशिकी में

क्लिनिकल आनुवंशिक परीक्षण में उन्नति, जिसमें एक्सोम अनुक्रमण का परिचय शामिल है, ने कई दुर्लभ और पहले अनसुलझे आनुवंशिक विकारों के लिए आणविक कारणों का पता लगाया है, फिर भी संदेहित आनुवंशिक विकार वाले व्यक्तियों में से आधे से अधिक पूर्ण क्लिनिकल मूल्यांकन के बाद अनसुलझे रहते हैं। एक सटीक जैविक निदान क्लिनिकल उपचार योजनाओं को मार्गदर्शित कर सकता है, परिवारों को सूचित देखभाल निर्णय लेने की अनुमति दे सकता है, और व्यक्तियों को N-of-1 परीक्षणों में भाग लेने की अनुमति दे सकता है; इसलिए, समाधान दर बढ़ाने के लिए नए उपकरणों और तकनीकों के विकास में उच्च रुचि है। लंबे पढ़ाई अनुक्रमण (LRS) एक आशाजनक तकनीक है जो समाधान दर को बढ़ाने और सटीक आनुवंशिक निदान करने के लिए आवश्यक समय को कम करने के लिए है। यहां, हम वर्तमान LRS तकनीकों का सारांश देते हैं, दिखाते हैं कि इनका उपयोग जटिल आनुवंशिक परिवर्तन का मूल्यांकन करने और गायब वेरिएंट की पहचान करने के लिए कैसे किया गया है, और LRS के भविष्य के क्लिनिकल अनुप्रयोगों पर चर्चा करते हैं। जैसे-जैसे लागत कम होती जाती है, LRS क्लिनिकल क्षेत्र में अतिरिक्त उपयोगिता प्राप्त करेगा, जो पैथोलॉजिकल वेरिएंट के खोजने के तरीके को मौलिक रूप से बदल देगा और अंततः एकल-डेटा स्रोत के रूप में कार्य करेगा जिसे क्लिनिकल सेवा के लिए कई बार जांचा जा सकता है।