Key points are not available for this paper at this time.
इस बढ़ती जानकारी के बावजूद कि कई स्तनधारी जीन कई ट्रांसक्रिप्ट वेरिएंट उत्पन्न करते हैं जो कार्यात्मक रूप से विशिष्ट प्रोटीन आइसोफॉर्म्स को कूटबद्ध (encode) कर सकते हैं, विभिन्न ऊतकों और उनके विकासात्मक चरणों के ट्रांसक्रिप्टोम अभी भी अपरिभाषित हैं। किसी कोशिका/ऊतक में ट्रांसक्रिप्टोम और उसके विनियमन की पहचान करना जीन के कोशिका/ऊतक-विशिष्ट कार्यों को समझने की कुंजी है। हमने इंटीग्रेटिव मैसिव-पैरेलल सीक्वेंसिंग और बायोइन्फॉर्मेटिक्स दृष्टिकोण का उपयोग करके विकासशील और वयस्क सेरेबेला के लिए नॉन-कोडिंग और प्रोटीन-कोडिंग ट्रांसक्रिप्ट्स (ट्रांसक्रिप्टोम), उनके प्रमोटर्स (प्रमोटरोम) और हिस्टोन संशोधन अवस्थाओं (एपिजेनोम) की एक जीनोम-व्यापी सूची तैयार की। डेटा में 15,669 प्रोटीन-कोडिंग और 7624 नॉन-कोडिंग जीनों से संबंधित 29,589 (4792 नए) प्रमोटर्स द्वारा अनुलेखित 61,525 (12,796 नए) विशिष्ट mRNAs शामिल हैं। महत्वपूर्ण रूप से, हमारे परिणाम दर्शाते हैं कि किसी जीन से ट्रांसक्रिप्ट वेरिएंट मुख्य रूप से स्प्लिसिंग तंत्र के बजाय वैकल्पिक अनुलेखन तंत्र का उपयोग करके उत्पन्न होते हैं, जो वैकल्पिक प्रमोटर्स और अनुलेखन समाप्ति (transcriptional terminations) को ट्रांसक्रिप्टोम विविधता के प्रमुख स्रोतों के रूप में उजागर करते हैं। इसके अलावा, H3K27me3 ने नहीं, बल्कि H3K4me3 ने वैकल्पिक प्रमोटरों के उपयोग को परिभाषित किया, और हमने विकास के दौरान जीन के ट्रांसक्रिप्ट वेरिएंट सहित ट्रांसक्रिप्ट्स की अभिव्यक्ति को विनियमित करने में H3K4me3 और H3K27me3 की संयुक्त भूमिका की पहचान की। हमने CpG-समृद्ध प्रमोटरों के लिए H3K4me3 और H3K27me3 दोनों का एक मजबूत पूर्वाग्रह और उनके संवर्धन तथा संबंधित ट्रांसक्रिप्ट अभिव्यक्ति के बीच एक घातीय संबंध (exponential relationship) देखा। इसके अलावा, न्यूरोलॉजिकल बीमारियों से जुड़े अधिकांश जीनों ने वैकल्पिक प्रमोटरों के माध्यम से कई ट्रांसक्रिप्ट्स व्यक्त किए, और हमने सेरेबेलम में उत्पन्न होने वाले कैंसर, मेडुलोब्लास्टोमा में वैकल्पिक प्रमोटरों के असामान्य उपयोग का प्रदर्शन किया। इस अध्ययन में प्रस्तुत विकासशील और वयस्क सेरेबेला के ट्रांसक्रिप्टोम आइसोफॉर्म स्तर पर जीन विनियमन और कार्य के विश्लेषण के महत्व पर जोर देते हैं।
Pal et al. (Tue,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।