जीन लक्षित करके बनाए गए सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक प्राणी मॉडल

सिस्टिक फाइब्रोसिस उस जीन में दोषों के परिणामस्वरूप होता है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) के रूप में जाने जाने वाले एक चक्रीय एडेनोसाइन मोनोफॉस्फेट-निर्भर क्लोराइड आयन चैनल को कोड करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक प्राणी मॉडल बनाने के लिए, माउस को भ्रूणीय स्टेम सेल से उत्पन्न किया गया जिसमें CFTR जीन को जीन लक्षित करके बाधित किया गया था। बाधित जीन के लिए होमोzyगस माउस युवा मानव सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों में आम लक्षण दिखाते हैं, जिनमें बढ़ने में विफलता, मेकोनियम इलीउस, श्लेष्म और सीरियस ग्रंथियों में परिवर्तन, और ईोसिनोफिलिक सामग्री से भरे ग्रंथियों की संरचनाओं का अवरोध शामिल है। आंतरिक अवरोध के कारण होने वाली मृत्यु आमतौर पर 40 दिनों की उम्र से पहले होती है।