एंजियोइम्यूनोब्लास्टिक टी-सेल लिंफोमा का एक लक्षित उत्परिवर्तन परिदृश्य

एंजियोइम्यूनोब्लास्टिक टी-सेल लिंफोमा (AITL) की आनुवंशिकी बहुत ही कम समझी गई है। हमने संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप से 85 मामलों में 219 जीनों के बीच AITL के उत्परिवर्तन परिदृश्य को परिभाषित किया। हमने 34 जीनों में ≥2 उत्परिवर्तन की पहचान की, जिनमें से लगभग सभी पहले AITL में प्रमुख नहीं पाए गए थे। इनमें TP53 (n = 4), ETV6 (n = 3), CCND3 (n = 2), और EP300 (n = 5) में कार्य खोने वाले उत्परिवर्तन शामिल हैं, साथ ही JAK2 (n = 2) और STAT3 (n = 4) में कार्य प्राप्त करने वाले उत्परिवर्तन भी शामिल हैं। TET2 में 65 (76%) AITLs में उत्परिवर्तन हुआ, जिनमें से 43 में 2 या 3 TET2 उत्परिवर्तन थे। DNMT3A उत्परिवर्तन 28 (33%) AITLs में हुए; इनमें से 100% ने भी TET2 उत्परिवर्तन का दमन किया (P < .0001)। सत्रह AITLs में IDH2 R172 प्रतिस्थापन थे, जिनमें से 15 में TET2 उत्परिवर्तन थे। संक्षेप में, AITL को एपिजेनेटिक संशोधकों और कुछ मामलों में लक्षित उत्परिवर्तन के उच्च आवृत्तियों से पहचाना जाता है।