दुर्लभ और अज्ञात बीमारी के निदान के लिए एक मार्गदर्शिका: एक्सोम से परे

दुर्लभ बीमारियाँ USA में 30 मिलियन लोगों और विश्व भर में 300-400 मिलियन से अधिक लोगों को प्रभावित करती हैं, जो अक्सर पुरानी बीमारी, विकलांगता और premature मृत्यु का कारण बनती हैं। पारंपरिक निदान तकनीकें भारी मात्रा में ह्यूरिस्टिक दृष्टिकोण पर निर्भर करती हैं, पिछले दुर्लभ बीमारी प्रस्तुतियों के अनुभव को चिकित्सा साहित्य के साथ जोड़कर। एक बड़ी संख्या में दुर्लभ बीमारी के मरीज वर्षों तक अज्ञात रहते हैं और कई तो सही निदान के बिना ही मर जाते हैं। हाल के वर्षों में, जीन पैनल, माइक्रोएरे और एक्सोम अनुक्रमण ने ऐसे दुर्लभ और अज्ञात बीमारियों के आणविक कारणों की पहचान करने में मदद की है। इन तकनीकों ने अज्ञात मरीजों के एक महत्वपूर्ण अनुपात (25-35%) के लिए निदान की अनुमति दी है, अक्सर क्रियाशील निष्कर्षों के साथ। हालाँकि, इन मरीजों में से एक बड़ी संख्या अज्ञात है। इस समीक्षामें, हम उन तकनीकों पर ध्यान केंद्रित करते हैं जिन्हें अपनाया जा सकता है यदि एक्सोम अनुक्रमण स्पष्ट नहीं है। हम समग्र जीनोम अनुक्रमण के फायदों और लंबे पठन तकनीक, पैन-जीनोम संदर्भ, ट्रांसक्रिप्टोमिक्स, मेटाबोलोमिक्स, प्रोटियॉमिक्स और मेथाइल प्रोफाइलिंग द्वारा प्रस्तुत अतिरिक्त लाभों पर चर्चा करते हैं। हम समान फेनोटाइप या समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले क्षेत्रीय रूप से दूर के मरीजों की पहचान करने में सहायक संगणक विधियों को उजागर करते हैं। अंततः, हम जीनोमिक विश्लेषण को स्वचालित और तेजी से करने के लिए दृष्टिकोण का वर्णन करते हैं। यहाँ चर्चा की गई रणनीतियाँ उन चिकित्सकों और शोधकर्ताओं के लिए एक मार्गदर्शिका के रूप में काम करने का इरादा रखती हैं जब वे गैर-निदानात्मक एक्सोम वाले मरीजों का सामना करते हैं।