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इस पत्र में, हम मशीन लर्निंग कार्यों का परिचय देते हैं जो जीनोमिक मेडिसिन में महत्वपूर्ण समस्याओं को संबोधित करते हैं। जीनोमिक मेडिसिन के उद्देश्यों में से एक यह निर्धारित करना है कि व्यक्तियों के डीएनए में भिन्नताएँ विभिन्न रोगों के जोखिम को कैसे प्रभावित कर सकती हैं, और संभावित स्पष्टीकरण खोजना ताकि लक्षित चिकित्सा विकसित की जा सके। यहाँ हम इस पर ध्यान केंद्रित करते हैं कि मशीन लर्निंग डीएनए और कोशिका में प्रमुख अणुओं की मात्रा के बीच संबंध को कैसे मॉडल कर सकता है, इस सिद्धांत के साथ कि ये मात्राएँ, जिन्हें हम सेल वेरिएबल्स कहते हैं, रोग जोखिम से जुड़ी हो सकती हैं। आधुनिक जीवविज्ञान कई ऐसी सेल वेरिएबल्स, जैसे जीन एक्सप्रेशन, स्प्लाइसिंग, और न्यूक्लिक एसिड के साथ प्रोटीन बाइंडिंग का उच्च-थ्रूपुट मापन करने की अनुमति देता है, जिन्हें भविष्यवाणी मॉडल्स के लिए प्रशिक्षण लक्ष्य के रूप में लिया जा सकता है। बड़े पैमाने पर डेटा सेट्स और गहरे शिक्षण जैसी उन्नत कम्प्यूटेशनल तकनीकों की उपलब्धता के साथ, शोधकर्ता प्रभावी जीनोमिक मेडिसिन के एक नए युग की शुरुआत में मदद कर सकते हैं।
Leung et al. (शुक्रवार,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।
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