वंशानुगत हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया में आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक हृदय संबंधी जोखिम कारकों के क्लिनिकल पहलु

वंशानुगत हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (FH) सबसे सामान्य मोनोजेनिक मेटाबोलिक विकार है जिसे काफी ऊँचे निम्न घनत्व लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल (LDL-C) स्तरों द्वारा वर्णित किया जाता है जो एथेरोजेनेसिस, प्रारंभिक हृदय रोग (CVD), और पूर्वकाल मृत्य दर की वृद्धि करता है। हालांकि, FH में व्यापक वर्णनात्मक विषमता के कारण, नैदानिक आवेदन में हृदय संबंधी जोखिम की भविष्यवाणी करना चुनौतीपूर्ण है ताकि उचित उपचारात्मक रणनीति निर्धारित की जा सके। जीवनकाल के LDL-C संवहनी संचय के परे, अन्य आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक जोखिम कारक CVD विकास को बढ़ावा दे सकते हैं। कुछ प्रमुख आनुवंशिक परिवर्तन के अलावा, जिनमें तीन जीन (LDL-R, APOB, और PCSK9) के सबसे बार-बार परिवर्तनों में शामिल हैं, अन्य लिपिड मेटाबॉलिज्म और एथेरोजेनेसिस से संबंधित जीन के कुछ प्रॉबैंड वेरिएंट FH रूपरेखा के लिए जिम्मेदार हैं। इसके अलावा, पारंपरिक हृदय संबंधी जोखिम कारकों, मेटाबोलिक और अंतःस्रावी विकारों सहित गैर-आनुवंशिक कारक भी जोखिम प्रोफ़ाइल को बिगाड़ सकते हैं। हालाँकि कुछ का पहले बारीकी से अध्ययन किया गया था, अन्य, जैसे कि सामान्य अंतःस्रावी विकार जैसे थायरॉइड विकार या पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम, FH में व्यापक रूप से मूल्यांकित नहीं किए गए हैं। इस समीक्षा में, हम सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक कारक संक्षेपित करते हैं जो FH में जोखिम की भविष्यवाणी और उपचारात्मक रणनीति को प्रभावित कर सकते हैं, चिकित्सकों की दृष्टि से उन विकारों पर ध्यान केंद्रित करते हुए जो FH अनुसंधान के केंद्र में नहीं हो सकते हैं। यह समीक्षा FH देखभाल की जटिलता और FH रोगियों में सर्वोत्तम उपचारात्मक दृष्टिकोण खोजने के लिए एक अंतःविषय दृष्टिकोण की आवश्यकता को उजागर करती है।