एक पूर्ण मानव X क्रोमोसोम का टेलोमीटर-से-टेलोमीटर संयोजन

दो दशकों के सुधारों के बाद, वर्तमान मानव संदर्भ जीनोम (GRCh38) सबसे सटीक और पूरा कशेरुक जीनोम है जो कभी भी उत्पादित हुआ है। हालाँकि, कोई भी एकल क्रोमोसोम अंत से अंत तक समाप्त नहीं हुआ है, और सैकड़ों अपरिष्कृत गैप बने हुए हैं। यहाँ हम एक मानव जीनोम संयोजन प्रस्तुत करते हैं जो GRCh38 की निरंतरता से परे है, साथ ही एक गैप रहित, टेलोमीटर-से-टेलोमीटर संयोजन एक मानव क्रोमोसोम का। यह उच्च-कवरेज, अल्ट्रा-लंबे-पढ़ाई नैनोपोर अनुक्रमण के माध्यम से संभव हुआ जो पूर्ण हायडैटिडिफॉर्म मोल CHM13 जीनोम के साथ गुणवत्ता सुधार और मान्यता के लिए पूरक तकनीकों के साथ संयोजित हुआ। मानव X क्रोमोसोम पर ध्यान केंद्रित करते हुए, हमने केंद्रीय उपग्रह DNA परिसर (लगभग 3.1 Mb) का पुनर्निर्माण किया और वर्तमान संदर्भ में 29 शेष गैप बंद किए, जिनमें मानव प्सेडोआटोसोमल क्षेत्रों और कैंसर-वीर्य एंप्लीकोनिक जीन परिवारों (CT-X और GAGE) से नए अनुक्रम शामिल हैं। ये अनुक्रम भविष्य के मानव संदर्भ जीनोम रिलीज में समाहित किए जाएंगे। इसके अलावा, पूरा क्रोमोसोम X, अल्ट्रा-लंबे नैनोपोर डेटा के साथ मिलकर, हमें जटिल टैंडम दोहराव और उपग्रह श्रृंखलाओं में मिथाइलेशन पैटर्न को मानचित्रित करने की अनुमति दी। हमारे परिणाम दर्शाते हैं कि संपूर्ण मानव जीनोम को समाप्त करना अब संभव है, और यहाँ प्रस्तुत डेटा अन्य मानव क्रोमोसोम को पूरा करने के लिए चल रहे प्रयासों को सुविधाजनक बनाएगा।