मानव म्यूटेशनों की उत्पत्ति, निर्धारक, और परिणाम

जर्मलाइन म्यूटेशन्स वंशानुगत रोगों का प्राथमिक कारण और विकासात्मक परिवर्तन का अंतिम स्रोत हैं। इसी तरह, सोमैटिक म्यूटेशन्स कैंसर का मुख्य कारण हैं और मानव रोगों के बोझ में पहले से अधिक योगदान कर सकते हैं। यहाँ, हम जीनोमिक म्यूटेशन्स की दर, स्पेक्ट्रम, और निर्धारक के बारे में हाल की अंतर्दृष्टियों की समीक्षा करते हैं और दिखाते हैं कि ये पैरामीटर हमारे Mendelian और जटिल मानव रोगों की समझ को कैसे सूचित करते हैं। हम म्यूटेशन के परिणामों को अवधारणाबद्ध करने के लिए मॉडल पर भी विचार करते हैं और भविष्य के शोध के लिए कई प्रमुख क्षेत्रों को रेखांकित करते हैं, जिसमें म्यूटेशन्स के पूरे स्पेक्ट्रम तक पहुँचने और उसे मात्रात्मक बनाना, साथ ही म्यूटेशन्स के परिणामों की बेहतर व्याख्या करना शामिल है, जैसे कि आणविक कार्यक्षमता, विकासात्मक फिटनेस, और रोग पैथोजेनिसिटी के संदर्भ में।