Key points are not available for this paper at this time.
पृष्ठभूमि: आईडियोपैथिक डायलेटेड कार्डियोमायोपैthy, जिसमें लगभग 20% मामले पारिवारिक (FDCM) हैं, एक प्राथमिक मायोकार्डियल विकार है जो वेंट्रिकलर विस्तार और अपंग सिस्टोलिक कार्य से विशिष्ट है। यह दिल की विफलता का एक सामान्य कारण है और हृदय प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। हालाँकि, लिंकज विश्लेषण द्वारा ऑटोसोमल डोमिनेंट FDCM के लिए जिम्मेदार 6 क्रोमोसोमल स्थान मानचित्रित किए गए हैं, इनमें से कोई भी जीन पहचाना नहीं गया है। उम्मीदवार-जीन दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए, हाल ही में ऐक्टिन को डायलेटेड कार्डियोमायोपैthy के लिए जिम्मेदार ठहराया गया। पर्याप्त सबूत यह सुझाव देते हैं कि डेस्मिन, एक मांसपेशी-विशिष्ट इंटरमीडिएट फिलामेंट, हृदय वृद्धि और विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विधियाँ और परिणाम: यह निर्धारित करने के लिए कि क्या डेस्मिन में दोष डायलेटेड कार्डियोमायोपैthy का कारण बनाता है, 44 प्रबंधों जो FDCM वाले थे, ने नैदानिक मूल्यांकन और डीएनए विश्लेषण कराया। निदान मानदंडों में इकोकार्डियोग्राफी द्वारा पाया गया, वेंट्रिकलर आयाम >/=2.7 सेमी/मी(2) और अन्य संभावित कारणों की अनुपस्थिति में इजेक्शन फ़्रैक्शन </=50% शामिल थे। पॉलिमरेज़ चेन प्रतिक्रिया द्वारा प्रवर्धन के बाद, डेस्मिन जीन के एक्सों को अनुक्रमित किया गया। एक मिसेंस डेस्मिन म्यूटेशन, Ile451Met, जिसे FDCM के साथ सह-असामान्य मांसपेशियों की चिकित्सीय विकृति के बिना पहचाना गया, एक 4 पीढ़ी के परिवार में पाया गया लेकिन 460 अप्रयुक्त स्वस्थ व्यक्तियों में नहीं पाया गया। निष्कर्ष: डेस्मिन का एक नया मिसेंस म्यूटेशन, Ile451Met, आईडियोपैथिक डायलेटेड कार्डियोमायोपैthy का आनुवंशिक कारण पाया गया। यह खोज विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि यह डेस्मिन टेल डोमेन में पहली म्यूटेशन है, और डेस्मिन टेल का कार्य ज्ञात नहीं है। क्योंकि यह म्यूटेशन वर्तमान रिपोर्ट में अध्ययन किए गए परिवार में एक प्रतिबंधित कार्डियक फेनोटाइप की ओर ले जाता है, यह सुझाव देता है कि डेस्मिन की पूंछ कार्डियक ऊतकों में एक महत्वपूर्ण कार्यात्मक भूमिका निभाती है।
Li et al. (Tue,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: