रीढ़ की मांसपेशीय एट्रोफी निदान

रीढ़ की मांसपेशीय एट्रोफी एक सामान्य ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोमस्कुलर विकार है, जो सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन जीन (SMN) में उत्परिवर्तनों के कारण होता है, जो 2 लगभग समान प्रतियों (SMN1 और SMN2) में मौजूद है। SMN1 का एक्सन 7 लगभग 95% रीढ़ की मांसपेशीय एट्रोफी रोगियों में होमोzygosly अनुपस्थित है, जबकि SMN2 की हानि रीढ़ की मांसपेशीय एट्रोफी का कारण नहीं बनती है। प्रभावित रोगियों के अन्य 5% में छोटे उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, और ये उत्परिवर्तन SMN1 के 3' अंत में समूहित होते हैं, जो प्रोटीन ओलिगोमराइजेशन के लिए महत्वपूर्ण क्षेत्र है। SMN1 डोज़ परीक्षण SMN1 प्रति संख्या को निर्धारित करने और रीढ़ की मांसपेशीय एट्रोफी के कैरियर्स और प्रभावित यौगिक हेटेरोजायगोट्स का पता लगाने के लिए उपयोग किया जा सकता है। डोज़ परीक्षण 2 SMN1 प्रतियों की उपस्थिति से प्रभावित होता है, जो लगभग 2% कैरियर्स में होती है। अंत में, हालांकि SMN2 SMN1 की तुलना में कम पूर्ण-लंबाई के ट्रांसक्रिप्ट का उत्पादन करता है, SMN2 प्रति की संख्या लक्षणों को नियंत्रित करती है।