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उच्च युकैरियोट्स में, समान एंटीकोडन वाले ट्रांसफर RNAs (tRNAs) कई न्यूक्लियर जीन द्वारा एन्कोडेड होते हैं, और इन जीनों में उत्परिवर्तनों का अनुवाद और कोशिका संतुलन पर क्या प्रभाव पड़ता है, इसके बारे में बहुत कम जानकारी है। इसी तरह, उच्च युकैरियोट्स में ऐसे दोषों की प्रतिक्रिया करने वाले निगरानी प्रणाली स्पष्ट नहीं हैं। यहाँ, हम खोजते हैं कि GTPBP2 का ह्रास, जो रिबोसोम रिसायकलिंग प्रोटीन पेलोटा का एक नवोन्मेषी बाइंडिंग पार्टनर है, माउस में एक tRNA जीन में उत्परिवर्तन के कारण रिबोसोम रुकावट और व्यापक न्यूरोडीजेनेरेशन का कारण बनता है। हमारे परिणाम न केवल GTPBP2 को एक रिबोसोम बचाव कारक के रूप में परिभाषित करते हैं, बल्कि न्यूक्लियर-कोडित tRNA जीन में उत्परिवर्तनों की रोग क्षमता को भी उजागर करते हैं।
इशीमुरा एट अल। (गुरुवार,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।