कोलेस्टेराइल एस्टर ट्रांसफर प्रोटीन– टैका आईबी पॉलीमोर्फिज़्म और लिपोप्रोटीन उपश्रेणियों और कोरोनरी हार्ट डिजीज जोखिम में भिन्नताओं का संघ

कोलेस्टेराइल एस्टर ट्रांसफर प्रोटीन (CETP) ट्राइग्लिसराइड्स और कोलेस्टेराइल एस्टर्स का लिपोप्रोटीन कणों के बीच आदान-प्रदान करने में सहायता करता है, जो मानवों में रिवर्स कोलेस्ट्रॉल परिवहन में एक प्रमुख चरण है। CETP स्थल पर भिन्नताएँ CETP और उच्च घनत्व लिपोप्रोटीन (HDL) प्लाज़्मा सांद्रता के स्तर और गतिविधि के निर्धारक सिद्ध हुए हैं। सामान्य CETP पॉलीमोर्फिज़्म, टैका आईबी, के लिपोप्रोटीन स्तर और कण आकार वितरण, CETP गतिविधि, और कोरोनरी हार्ट डिजीज (CHD) जोखिम से संघों की जांच 1411 पुरुषों और 1505 महिलाओं के फ्रेमिंघम ऑफस्प्रिंग अध्ययन के जनसंख्या-आधारित नमूने में की गई। पुरुषों में B2 एलील की आवृत्ति 0.444 थी और महिलाओं में 0.433 थी, और इसकी उपस्थिति CETP गतिविधि में महत्वपूर्ण (P<0.05) रूप से जुड़े हुई थी। B1B1 पुरुषों के HDL कोलेस्ट्रॉल (HDL-C) स्तर (1.07 mmol/L) B1B2 (1.14 mmol/L) और B2B2 (1.18 mmol/L) पुरुषों की तुलना में कम थे (P<0.001)। इसी प्रकार, B1B1 महिलाओं के HDL-C स्तर (1.40 mmol/L) B1B2 (1.46 mmol/L) और B2B2 (1.53 mmol/L) महिलाओं की तुलना में कम थे (P<0.001)। पुरुषों में, B2 एलील का संबंध HDL और निम्न घनत्व लिपोप्रोटीन के लिए बढ़े हुए कण आकार से था। महिलाओं में, इसी तरह का प्रभाव केवल HDL कण आकार के लिए प्रदर्शित किया गया। B2 एलील से जुड़े प्रचलित CHD के लिए ऑड्स अनुपात पुरुषों में 0.696 था (P=0.035)। उम्र, बॉडी मास इंडेक्स, सिस्टोलिक ब्लड प्रेशर, मधुमेह, धूम्रपान, शराब का उपभोग, बीटा-ब्लॉकर उपयोग, कुल कोलेस्ट्रॉल, और HDL-C के लिए समायोजन के बाद, यह ऑड्स अनुपात 0.735 था (P=0.187), यह सुझाव देते हुए कि B2 एलील का सुरक्षात्मक प्रभाव आंशिक रूप से इसकी HDL-C स्तरों के साथ संघ के कारण था। महिलाओं में कोई महत्वपूर्ण सुरक्षात्मक प्रभाव नहीं देखे गए। ये डेटा प्रमाणित करते हैं कि CETP जीन स्थल पर भिन्नता इस जनसंख्या में HDL-C स्तरों, CETP गतिविधि, और लिपोप्रोटीन आकार का महत्वपूर्ण निर्धारक है। इसके अलावा, ये प्रभाव उन पुरुषों में B2 एलील के साथ कम CHD जोखिम में परिवर्तित होते दिखाई देते हैं।