जननॉम-व्यापी एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता विविधता एट्रियल फाइब्रिलेशन जोखिम में 22.1% (95% CI, 15.6%-28.5%) के भिन्नता का कारण बनती है।
समूह अध्ययन (n=120,286)
आनुवंशिक विविधता एएफ जोखिम में महत्वपूर्ण योगदान देती है, जिसमें सामान्य वेरिएंट लगभग 20% विविधता समझा रही हैं, यह सुझाव देते हुए कि आगे की आनुवंशिक खोज आवश्यक है।
भूमिका— पूर्व रिपोर्टों ने एएफ के साथ जुड़े कई आनुवांशिक स्थानों का उल्लेख किया है, लेकिन जननॉम-व्यापी विविधता के एएफ संवेदनशीलता में योगदान को मापा नहीं गया है। विधियाँ और परिणाम— हमने जननॉम-व्यापी एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता विविधता के एएफ जोखिम (एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता विरासतता, h 2 g) में योगदान का आकलन किया, 120,286 अप्रासंगिक व्यक्तियों के डेटा का उपयोग करते हुए, जो यूरोपीय वंश के थे (2987 के पास एएफ था) जो जनसंख्या आधारित यूके बायोबैंक में थे। हमने स्व-रिपोर्ट, चिकित्सा रिकॉर्ड बिलिंग कोड, प्रक्रिया कोड और मृत्यु रिकॉर्ड पर आधारित एएफ की पहचान की। हमने उन प्रकार्य यौगिक विधियों का उपयोग करके h 2 g का अनुमान लगाया जिनमें छोटे एलील की आवृत्ति ≥1% थी। हमने उम्र, लिंग, और रुचि के आनुवांशिक स्तर में h 2 g का मूल्यांकन किया। एएफ के लिए h 2 g 22.1% (95% विश्वास अंतराल, 15.6%–28.5%) था और यह प्रारंभिक-और वृद्ध-प्रारंभ एएफ (≤65 बनाम >65 साल की आयु) और पुरुषों और महिलाओं के लिए समान था। आनुवांशिक विविधता द्वारा एएफ विविधता के अनुपात को मुख्य रूप से आम (छोटे एलील की आवृत्ति, ≥5%) विविधताओं द्वारा समझाया गया था (20.4%; 95% विश्वास अंतराल, 15.1%–25.6%)। केवल 6.4% (95% विश्वास अंतराल, 5.1%–7.7%) एएफ विविधता को ज्ञात एएफ संवेदनशीलता, कार्डियक एरिदमिया, और कार्डियोमायोपैथी जीन क्षेत्रों के भीतर विविधता को सौंपा गया था। निष्कर्ष— आनुवांशिक विविधता एएफ जोखिम में महत्वपूर्ण योगदान करती है। जननॉम विविधता द्वारा एएफ का जोखिम कई अन्य हृदय रोगों के लिए देखे गए जोखिम के समान है। स्थापित एएफ स्थान केवल रोग जोखिम के एक मध्यम अनुपात को समझाते हैं, यह सुझाव देते हुए कि सामान्य विविधता पर जोर देने के साथ आगे की आनुवांशिक खोज आवश्यक है ताकि एएफ के कारण विकसित आनुवांशिक आधार को समझा जा सके।
Weng et al. (शुक्रवार) ने एट्रियल फाइब्रिलेशन में एक समूह अध्ययन किया (n=120,286)। एएफ के लिए एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता विरासतता (h2g) पर जननॉम-व्यापी एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता विविधता का मूल्यांकन किया गया था (95% CI 15.6%-28.5%)। जननॉम-व्यापी एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता विविधता एट्रियल फाइब्रिलेशन जोखिम में 22.1% (95% CI, 15.6%-28.5%) के भिन्नता का कारण बनती है।