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कोलाइन एसीटाइलट्रांसफेरास (CHAT) जीन में म्यूटेशन जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम (CMS) का कारण बनते हैं। CHAT म्यूटेशनों (CMS-CHAT) वाले रोगियों में आवधिक आप्निया अक्सर देखा जाता है, और जन्म के समय या प्रारंभिक शिशु अवस्था में मांसपेशियों की हाइपोटोनिया भी सामान्य है। हम CHAT जीन में संयुक्त हेटरोज़िगस म्यूटेशनों वाले दो भाई-बहनों की रिपोर्ट करते हैं: c.1231G > A (मिससेंस) और c.752 + 2 T > C (स्प्लाइस साइट)। स्प्लाइस साइट म्यूटेशन यह पुष्टि करने के लिए कि स्प्लिसिंग परिवर्तक उत्पन्न करता है, हमने एक मिनीजीन परीक्षण किया और दर्शाया कि स्प्लाइस साइट म्यूटेशन, c.752 + 2 T > C, संपूर्ण एक्सोन स्किपिंग का परिणाम होता है। AlphaFold2 विश्लेषण ने भविष्यवाणी की कि स्किप किया गया एक्सोन एक α हेलिक्स है, जो ChAT का एक अत्यधिक संरक्षित मूल संरचनात्मक तत्व है। ChAT में ये संरचनात्मक परिवर्तन इन म्यूटेशनों से जुड़े नैदानिक लक्षण को समझा सकते हैं।
किकुची एट अल. (Mon,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।