इलेक्ट्रोस्प्रे आयनाइजेशन-टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा जन्मजात चयापचय दोषों के लिए विस्तारित नवजात स्क्रीनिंग: परिणाम, निष्कर्ष, और प्रभाव

उद्देश्य: इस अध्ययन का उद्देश्य जर्मनी में टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री (MS/MS) का उपयोग करके विस्तारित नवजात स्क्रीनिंग के प्रभाव का निर्धारण करना और जिन मरीजों का निदान किया गया उनके लिए परिणाम का मूल्यांकन करना था। विधियाँ: अध्ययन के दौरान, जर्मन जनसंख्या के 250,000 नवजात शिशुओं की इलेक्ट्रोस्प्रे आयनाइजेशन-MS/MS द्वारा 23 जन्मजात चयापचय दोषों के लिए जांच की गई। स्क्रीनिंग कार्यक्रम का कुल मूल्यांकन 1) सभी सकारात्मक परीक्षणों की पूर्ण पुष्टि; 2) 12 महीनों में पुनः पुष्टि सहित सभी निदानों का निश्चित निर्धारण; और 3) सभी पहचाने गए मरीजों का 42 महीनों के कुल अंतराल में नैदानिक अनुवर्ती करना करके किया गया। प्रति बच्चे की औसत अवलोकन अवधि 13.5 महीने थी। परिणाम: 106 नवजात शिशुओं में, पुष्टि किए गए जन्मजात चयापचय दोष पाए गए। विकारों को 50 शास्त्रीय रूपों और 56 प्रकारों के रूप में वर्गीकृत किया गया। कुल 825 परीक्षण (0.33%) नकारात्मक थे। पुष्टि किए गए विकार वाले 106 नवजातों में से सत्तर का उपचार की आवश्यकता होने का आंका गया। उपचार के बावजूद छह बच्चों में लक्षण विकसित हुए। तीन बच्चों की मृत्यु हो गई। उन 9 बच्चों में से जिन्होंने स्क्रीनिंग के परिणामों की रिपोर्ट से पहले लक्षण विकसित किए, 6 का निदान स्क्रीनिंग रिपोर्ट से पहले ही किया गया था। स्क्रीनिंग कार्यक्रम के मूल्यांकन में, 106 पहचाने गए बच्चों में से 61 (सचेत-सकारात्मक का 58%, या 4100 स्वस्थ नवजातों में से 1) को स्क्रीनिंग और उपचार से लाभान्वित माना गया, क्योंकि निदान स्क्रीनिंग से पहले नहीं किया गया था। इनमें से कोई भी शिशु नहीं मरे और अनुवर्ती अवधि के दौरान किसी में भी मनोमोटर मन्दता या चयापचय संकट विकसित नहीं हुआ। निष्कर्ष: MS/MS द्वारा 23 अतिरिक्त विकारों के लिए स्क्रीनिंग ने जर्मनी में पारंपरिक तरीकों द्वारा प्राप्त की गई तुलना में पहचान दर को लगभग दोगुना कर दिया है। यह रणनीति लक्षणों के शुरू होने से पहले निदान और उपचार को सक्षम करके मूल्यवान निवारक चिकित्सा का प्रतिनिधित्व करती है।