5q के अंतर्स्थलीय विलोपन वाले व्यक्ति में गार्डनर सिंड्रोम

42 वर्षीय सफेद पुरुष के रक्त कोशिकाओं का गुणसूत्र विश्लेषण, जिसमें मानसिक मंदता, आंतों का कैंसर, घोड़ों की नाल जैसी किडनी, जिगर के बाएं लोब की अनुपस्थिति, पित्ताशय की अनुपस्थिति, और संभवतः गार्डनर सिंड्रोम शामिल हैं, ने del(5)(q13q15) या del(5)(q15q22) के कारण एक संवैधानिक मार्कर गुणसूत्र का खुलासा किया। एक पॉलीमोर्फिक गुणसूत्र #22 जिसमें बड़े उपग्रह थे, पिता से विरासत में मिला, जो व्यक्तित्व के दृष्टिकोण से सामान्य हैं, और संभवतः जन्मजात असामान्यताओं से अप्रासंगिक था। यह 5q के अंतर्स्थलीय विलोपन वाले गार्डनर सिंड्रोम के रोगी की पहली रिपोर्ट है।