सिलियोपैथी: मानव आनुवंशिक विकारों का एक उभरता हुआ वर्ग

सिलिया और झंडू प्राचीन, विकासात्मक रूप से संरक्षित ऑर्गेनेल होते हैं जो सेल की सतहों से बाहर निकलते हैं और विविध जैविक भूमिकाएँ निभाते हैं, जिसमें संपूर्ण-सेल गति, तरल का संचलन, कैमोसेंस, मेकॅनोसेंस और फोटोसेंस शामिल हैं; और यौन प्रजनन। उनके सख्त विकासात्मक संरक्षण के अनुसार, सिलिया में दोष विभिन्न मानव बीमारियों से जुड़े होते हैं, जैसे कि प्राथमिक सिलियरी डिस्काइनसिया, हाइड्रोसेफालस, बहुक्षतिज्जा यकृत और गुर्दे की बीमारी, और कुछ प्रकार की रेटिनल डेगेनेरेशन। हाल के साक्ष्यों ने संकेत दिया है कि सिलियरी दोष व्यापक विकासात्मक और वयस्क फिनोटाइप सेट की ओर ले जा सकते हैं, जिसमें अब सिलियरी प्रोटीन में उत्परिवर्तन, नेफ्रोनोफ्थिसिस, बार्डेट-बाइडल सिंड्रोम, आल्स्ट्रॉम सिंड्रोम और मेक्ल-ग्रबर सिंड्रोम के साथ जुड़े हैं। असंबंधित चिकित्सीय इकाइयों के बीच आणविक डेटा एक सामान्य विषय को उजागर करने लगा है, जहां सिलियरी संरचना और कार्य में दोष एक अनुमानित फिनोटाइप पैटर्न की ओर ले जा सकते हैं जिसका संभावित भविष्यवाणी और चिकित्सीय मूल्य है।